НАК РАБОТАЮТ ГЕНЫ
ены <превращают неживую материю в живые системы> (Scott, 1990). Они уп-
дз ^^ клетками, заставляя их образовывать головной мозг, сердце, язык, ногти
^х и т. д. Благодаря им у кого-то из нас появляются ямочки на щеках, а у кого-
Часть 2. Начало человеческой жизни
то голова покрывается шапкой рыжих волос. Несмотря на поразительный прогресс
в т;аких областях, как медицина, вычислительная техника и астронавтика, мы мо-
жем лишь с благоговением взирать на то, как генетический код передается от одно-
го поколения другому. Рассмотрим подробнее этот удивительный процесс.
Источники человеческого разнообразия
Гены несут в себе планы (или <чертежи>) как общих, присущих всем людям i
признаков, так и многочисленных индивидуальных различий. Они определяют ви-^
довые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях,^
как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те1
неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга. Исходя из этого,1
голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и^
заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считатв1
единственным в своем роде.
Гены и хромосомы
Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной кле
ки-зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронукле^
яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально - <окрашенные тела>), за не
сколько часов перемещается к ее центру. Здесь проиО
Первая клетка человеческого су-
щества, появляющаяся в результа-
те оплодотворения.
ЗИГОТА ходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, и
торый также содержит 23 хромосомы. Таким образа
сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хром
сом (всего 46 хромосом), по половине от каждого l
родителей, - количество, необходимое для того, 41
бы родился нормальный ребенок.
После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В резул
тате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по сво<
организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференци
ции клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же колич
ство хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из ми
жества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число r
нов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во вс<
46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяц*
после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью трилл1
онами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого ей
стояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Кажда!
из них содержит полный генетический код индивидуума. .
Гены строятся из ДНК (де зоксирибонуклеиновой кислое
т ы) - огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, ки<Г
порода, азота и фосфора. <В человеческом организме содержится столько молеку^
ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние вЦ
Земли до Луны в 20 тысяч раз> (Rugh & Shettles, 1971, р. 199). Структура ДНК наП<
ДНК (ДЕЗОКСИРИБО-
НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Большая сложная молекула, со-
стоящая из атомов углерода, водо-
рода, кислорода, азота и фосфо-
ра; содержит генетический код,
который регулирует функциони-
рование и развитие организма.
Глава 3. Наследственность и среда
минает длинную винтовую лестницу, боковые перила
которой сделаны из чередующихся фосфатов и саха-
ров, а ступеньки - из четырех типов азотистых осно-
ваний, попарно связанных закономерным образом. По-
рядок следования этих парных оснований меняется, и
именно эти их вариации служат причиной того, что
один ген отличается от другого. Одиночный ген пред-
ставляет собой часть этой лестницы ДНК, длина кото-
рой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали
(Kelly, 1986).
Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда
клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расхо-
дятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между пар-
ными азотистыми основаниями. Затем каждая цепоч-
ка, притягивая к себе из клетки новый материал, син-
тезирует вторую цепочку и образует новую молекулу
ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нукле-
иновой кислоты могут происходить мутации, или
перестройки. В большинстве случаев подобные пере-
стройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количе-
ство мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.
ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование
и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные
сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов,
которым предписано заниматься строительством организма. РНК (р и бонук-
леиновая кислота)- субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, -
выполняет функцию курьера между ядром и осталь-
ной частью клетки. Если ДНК - это <что> и <когда>,
то РНК - это <как> процесса развития. Более корот-
кие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отобра-
жениями участков молекулы ДНК, свободно переме-
щаются внутри клетки и служат катализатором обра-
зования новой ткани.
^ Ребекок родился нормальным, зигота должна содержать
РЇчЇ<)м, образующих 23 пары.
МУТАЦИЯ
Изменение количества или струк-
туры ДНК, а следовательно, и гене-
тического кода.
РНК
(РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Субстанция, образуемая иэ ДНК и
схожая с ней. Выполняет функцию
связи между ядром и остальной
частью клетки и служит катализа-
тором образования новой ткани.

Часть 2. Начало человеческой жизни
Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные
команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как i
гены <дают указания> конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, i
ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но акти-j
вен только в поджелудочной железе, Что вызывает или прекращает его актавиза-1
цию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком^
много инсулина? Что заставляет клетки делиться?
У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Hoj
что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого чщ
ловека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой1
проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивной
состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва т
не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструн
ровать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, ин^
циирующего отправку сообщения клетке, Генетикам удалось решить даже таку>
сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клет
Kax(Verma, 1990).
КАРИОТИП
Фотография хромосом клетки,
расположенных попарно в соот-
ветствии с их длиной.
АУТОСОМЫ
Все хромосомы клетки, кроме по-
ловых.
Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обь
но называемой к а риотипо м. Кариотип составляется на основе фотограф
хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезаэ
изображения хромосом и группируют их по парам в s
висимости от длины. Затем эти парные хромосомы к
меруют. Первые 22 пары, называемые аутосом.
м и, содержат гены, которые определяют разнообразя
физических и психических свойств человека, 23-я пар
содержит половые хромосомы, у здоровой женщ<
имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчг
- Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляюы
развитием первичных и вторичных половых приз
ков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих ра
витие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.
Клеточное деление и репродукция
В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего пр
образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя самих себя
Этот процесс состоит из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого гена расцепляет
и реплицируется, в результате чего образуются две идентичные двойные полину
леидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой <оболочкой> и приобретя>
Процесс простого клеточного де-
ления, приводящий к образова-
нию двух дочерних клеток, иден-
тичных материнской.
вид двух идентичных нитей - хроматид. Таким обр
цмп, зом, каждая хромосома оказывается представление
парой хроматид, соединенных друг с другом центром
рой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и М
рераспределяются в виде хромосом между двумя ДС
черними клетками. Тем самым формируются две НС
Глава 3. Наследственность и среда
вые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосо-
мам материнской клетки.
Процесс клеточного деления, приводящий к образованию половых клеток (яй-
цеклеток или сперматозоидов), называется мейозо м. Половые клетки, образу-
ющиеся во время мейоза, насчитывают только полови-
ну генетического материала материнской клетки -
23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к
которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и
раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух род-
ных братьев или сестер окажется одинаковый набор
хромосом, равняется 1 к281 триллиону. Впрочем, по-
лучив это отношение, мы оставили неучтенным тот
факт, что в процессе деления клетки часто имеет мес-
то кроссинговер- перекрест хромосом, в ре-
зультате которого происходит обмен генами между
противоположными хромосомами. Поэтому повторе-
ние одной и той же комбинации генов практически ис-
ключено, Отличие процесса мейоза от митоза показа-
но на рис. 3-1.

Пол зарождающегося организма определяется сперматозоидом, оплодотворя-
ющим яйцеклетку. Все яйцеклетки несут в себе Х-хромосому, тогда как спермато-
зоид может иметь с равной вероятностью как Х-, так и Y-хромосому. Соединение
двух Х-хромосом обусловливает развитие женского организма, а слияние Х- и
Y-хромосомы - мужского.

МЕЙОЗ
Процесс редукционного деления,
происходящий при образовании
половых клеток и приводящий к
большому числу различных хро-
мосомных комбинаций.
КРОССИНГОВЕР
Процесс в ходе мейоза, в результа-
те которого происходит обмен ге-
нетическим материалом (то есть
каким-то количеством генов) меж-
ду гомологичными хромосомами.
Увеличивает вероятность случай-
ного набора генов у потомков.
Ряс. 3-1. Различие между митозом и мейозом
Часть 2. Начало человеческой жизни
Комбинации генов
Из десятков тысяч генов человека почти все разбиты на пары. Альтернативные^
формы одной и той же пары генов называются аллелями. Один из генов этощ
пары наследуется от матери, другой - от отца. Неко^
^лин торые наследственные черты, например цвет глаз, пе$1
Парные гены, занимающие одно и редаются одной парой генов, другие - системой не^
то же место в гомологичных хро- скольких взаимодействующих пар генов. Что касаеч
мосомах и отвечающие за прояв- ^ ^^ признака как цвет глаз, то ребенок може
ление наследуемого признака, /т>\
унаследовать от отца аллель карих глаз ( и), а от ма
ГЕНОТИП тери - аллель голубых глаз (в). Следовательно, г е;
^^ость генов определенно- " Ї ^ и " Р^^ отвечающий за цвет глаз, будет Вя
го индивида или группы людей. Но как эти гены сочетаются друг с другом? Какого
цвета будут глаза у ребенка? В нашем примере с цвё
ДОМИНАНТНЫЙ том глаз все просто: аллель карих глаз (В) являете
в генетике: один из генов генной доминантным, а аллель голубых глаз (в) -
пары, обусловливающий проявле- рецессивным. Присутствие в паре доминантног
ние конкретного признака, гена приводит к проявлению того специфического пр
РЕЦЕССИВНЫЙ знака, за который он отвечает. Тем самым у человек
в генетике: один из генов генной имеющего генотип Вв или ВВ, будут карие глаза. Эт.
пары, вызывающий проявление проявившийся признак называется фенотипом,
конкретного признака только в том Рассмотрим другой случай. Допустим, что генот
случае, если второй ген этой пары отца - Be (карие глаза), а генотип матери - ев (го.
также является рецессивным, g^g гдаза). Все дети этих родителей унаследуют от l
ФЕНОТИП тери рецессивный ген голубых глаз. От отца, одна]
В генетике: совокупность призна- им может достаться либо доминантный ген карих гл.
ков. проявившихся у конкретного (В), либо рецессивный ген голубых глаз (в). Следов
человека, тельно, дети будут либо голубоглазыми (ев), либо и
реглазыми (Вв). Если нам известен генотип родителе
мы можем определить для их детей все возможные генотипы и фенотипы, а также вер
ятности каждого из них,
Проявление большинства признаков, включая и цвет глаз, обусловлено, к.
правило, не одной парой генов, а комбинацией множества генных пар - как с налв
чием, так и с отсутствием доминантности, - взаимодействующих друг с друге
различным образом. Так, например, за такой физический признак, как рост челов
ка, отвечают несколько генов или генных пар, которые, объединяясь и дополз
действия друг друга, приводят к тому, что на свет появляются люди с разным р
том, размером конечностей и других органов. Генные пары могут взаимодейст
вать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятст
вать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов l
генных пар называется полигенной системой наследования
nnniircuu r Подобные системы часто приводят к появлению фена
пилИГеННАЯ СИСТЕМА ^ "ппМ
НАСЛЕДОВАНИЯ типов, которые заметно отличаются от фенотипов
- обоих родителей.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96