Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения. На-
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М.С.
Певзнер. - М., 1972.
Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. - М., 1995.
Козлова С.И. Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наслед-
ственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М., 1996.
Конигсмарк Б.В" Горлин РД. Генетические и метаболические наруше-
ния слуха. - М.,1980.
170
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и сре-
да. - М., 1993.
Лильин ЕЛ., Богомазов ЕА" Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для
врачей. - М., 1994.
Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследствен-
ных болезнях. - М., 1988.
МастюковаЕМ.,МосковкинаАТ. Они ждут нашей помощи. -М., 1991.
Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. - М., 1992.
Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. - М., 1997.
Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтише-
ва, П.А. Темина. - М., 1998.
Педиатрия. Руководство / Под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана. - М.,
1991.-Т. 2.
Попов ЮЛ., Вид ВД. Современная клиническая психиатрия. -М., 1997.
Приходченко Н.Н" Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Рос-
тов-на-Дону, 1997.
Самсонов ФА. Основы генетики в дефектологии. - М., 1980.
Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д. Лейна и Б. Стрэд-
форда.-М.. 1991.
Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.,
1991.
Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изуче-
ние) / Под ред. М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. - М., 1979.
Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. - М., 1990. - Т. 3.
Фридрих Ф. Близнецы. - М., 1985.
Эрман Л., Пирсоне П. Генетика поведения и эволюция. - М., 1984.
Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрении, психозов и эпи-
лепсии. -М.,1983.
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
К РЕЙТИНГОВОЙ ОЦЕНКЕ ЗНАНИЙ
СТУДЕНТОВ ПО КУРСУ <ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДОШКОЛЬНОЙ
ДЕФЕКТОЛОГИИ>
1. Предмет и задачи курса <Основы генетики в дошкольной
дефектологии.
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь генетики с дисциплинами медико-биологического
и психолого-педагогического циклов.
4. Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
7. Цитологические основы размножения и наследственности.
171
8. Митоз. Изменения структуры хромосом в процессе деле-
ния клетки.
9. Кодовая система ДНК и белка.
10. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
11. В чем сущность законов Менделя?
12. Основные понятия менделевской генетики.
13. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
14. Гальтоновское направление в развитии генетики.
15. Полигенный и мультифакториальный принципы форми-
рования фенотипа.
16. Генетические механизмы определения пола.
17. Уровни организации наследственного материала.
18. Строение хромосомы.
19. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
20. Репликация и репарация хромосом.
21. В чем сущность процессов транскрипции и трансляции?
22. Человек как объект генетического изучения.
23. Роль наследственности и среды в развитии, воспитании
и обучении.
24. Методы генетики человека.
25. Аутосомно-доминантный тип наследования.
26. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
27. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
28. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
29. Y-сцепленный тип наследования.
30. Цитоплазматическая наследственность.
31. ДНК-зонды и их использование в медицинской генетике.
32. Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
33. Классификация наследственных болезней.
34. Взаимодействие наследственности и среды в развитии
психологических характеристик.
35. Особенности проявления наследственных болезней.
36. Генные болезни.
37. Хромосомные болезни.
38. Болезни с наследственной предрасположенностью.
39. Патология обмена клеточных органелл.
40. Показания для направления на диагностику нарушений
обмена веществ у детей 1 и 2-го года жизни.
41. Микроцитогенетические синдромы.
42. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
43. Психический инфантилизм при нарушениях в системе
половых хромосом.
172


44. Наследственные формы врожденной и детской глухоты
и тугоухости.
45. Наследственные формы детской слепоты и слабовидения
46. Генетически обусловленные нарушения опорно-двига-
тельного аппарата у детей.
47. Генетические модели речевых расстройств.
48. Генетика эмоционально-личностных расстройств и пове-
дения.
49. Генетические модели специфических расстройств школь-
ных навыков.
50. Генетика психозов и эпилепсии.
51. Диагностика, лечение, профилактика и коррекция на-
следственных болезней.
СОДЕРЖАНИЕ
От редактора ...................................................................-..------"""--"""-
Возрастная анатомия и физиология ребенка. Г.В. Гуровец ...........................
Медицинская подготовка с педиатрией и гигиеной детей
дошкольного возраста. Г.В. Гуровец, Л.И.Кириллова ......................................
25
48
85
Невропатология детского возраста. Г.В. Гуровец ...............................................
Психопатология детского возраста. Г.В. Гуровец ............................................
Клиника слухоречевых расстройств у детей. Г.В. Гуровец,
Л.И.Кириллова ..................................................................................-- I03
Клиника зрительных расстройств у детей. Л.И. Кириллова ..................... 128
Основы генетики в дошкольной дефектологии. А.Г. Московкина ......... 150
Учебное издание
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ДОШКОЛЬНОЙ
КОРРЕКЦИОННОЙ ПЕДАГОГИКИ И СПЕЦИАЛЬНОЙ
ПСИХОЛОГИИ
Сборник программ нормативных курсов
для высших учебных заведений
Зав. редакцией Т.Е. Слизкова
Зав. художественной редакцией И А. Пшеничников
Художник обложки М.Л. Уранова
Компьютерная верстка Е.В. Чичилов
Корректор ММ. Крючкова
Лицензия ЛР № 064380 от 04.01.96.
Гигиенический сертификат
№ 77.ЦС.01.952.П.01652.С.98 от 28.08.98.
Сдано в набор 05.04.99. Подписано в печать 12.08.99.
Формат 60x901/lв. Печать офсетная. Усл. печ. л. 11.
Тираж 5 000 экз.
Зак. № 2919
<Гуманитарный издательский центр ВЛАДОС>.
117571, Москва, просп. Вернадского, 88,
Московский педагогический государственный университет.
Тел.: 437-99-98, 437-11-11, 437-25-52; тел./факс 932-56-19.
E-mail: vlados dol.ru
http://www.vlados.ru
Республиканская ордена <Знак Почета>
типография им. П.Ф. Анохина.
185005, Петрозаводск, ул. <Правды>, 4.
<ГУМАНИТАРНЫЙ ИЗДАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР
ВЛАДОС>
предлагает широкий выбор учебных и методических
пособий, справочной литературы по всем отраслям
знаний для детских садов, школ, лицеев, гимназий,
колледжей и вузов,
школьные учебники к новому учебному году.

Приглашаем к сотрудничеству
учреждения образования, учебные заведения,
книготорговые организации и оптовых покупателей.

У нас всегда можно подобрать ассортимент из более чем
800 наименований новейшей учебной литературы
нашего и других издательств.

Наши менеджеры оперативно обработают ваш заказ,
помогут подобрать ассортимент учебной литературы,
необходимой для вашего региона,
ознакомят с перспективами издательства на ближайший
квартал.

Отправляем ж.-д. контейнеры во все регионы России.

Хорошее обслуживание, гибкая система скидок, советы
профессионалов по подбору литературы - это все в нашем
издательстве!
МЫ РАДЫ ВАМ ВСЕГДА!
Адрес Гуманитарного издательского центра ВЛАДОС>:
117571, Москва, просп. Вернадского, 88,
Московский педагогический государственный
университет, а/я 19.
Телефоны: 437-99-98, 437-11-11, 437-25-52.
Телефон/факс: 932-56-19.
Проезд: м. Юго-Западная

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24