Ганглиозидозы. Болезнь Тея-Сакса. Нарушения гормо-
нообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения секретооб-
разования экзокринных желез. Муковисцидоз. Примеры
болезней с неизвестным первичным дефектом. Болезни с Х-сцеп-
160
ленным доминантным типом наследования. Орофацио-диги-
тальный синдром тип I, синдром Ретта, витамин Д-резистент-
ный рахит. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом насле-
дования. Синдром Мартина-Белла, гемофилия А, дальтонизм.
Патология обмена клеточных органелл. Болезни накопле-
ния. Митохондриальные и пероксисомные болезни. Примеры
болезней накопления: синдром Гурлера, синдром Хантера, бо-
лезнь Тея-Сакса. Примеры митохондриальных болезней с
аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным рецессивным, с мате-
ринским (цитоплазматическим) и аутосомно-доминантным ти-
пом наследования. Примеры пероксисомных болезней с ауто-
сомно-рецессивным: синдром Цельвегера, инфантильная адре-
нолейкодистрофия, болезнь Рефсума (инфантильный тип) и
Х-сцепленным рецессивным типом наследования: классическая
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.
Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жиз-
ни: Задержка психомоторного и физического развития с эпи-
лептическими припадками в первые месяцы жизни; задерж-
ка психомоторного развития в сочетании с диареей и гипотро-
фией (исключить инфекционную природу); в сочетании с
увеличением печени и/или селезенки неясной этиологии; в
сочетании с рвотой, желтухой, нарушением мышечного тону-
са, дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом и необыч-
ным запахом мочи.
Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жиз-
ни: Нарушение психического развития ребенка с прогредиент-
ным течением и неврологической симптоматикой после перио-
да нормального развития; выраженная задержка психическо-
го развития неясной этиологии; задержка психического
развития в сочетании а) с тугоподвижностью суставов, искрив-
лением позвоночника, гидроцефалией, глухотой, помутнени-
ем роговицы, катарактой, подвывихом хрусталика, гепатосп-
леномегалией, поражением почек, экземой, изменением волос,
гаргоилизмом; б) с судорожными припадками, летаргией, ко-
мой, рвотой, диарреей; гипотрофия неясной этиологии; непе-
реносимость отдельных продуктов питания, сочетающаяся с
анорексией, диареей и задержкой психического развития; не-
фролитиаз.
3.4. Хромосомные болезни
Этиология, классификация. Геномные мутации как причи-
на патологии у человека. Тетраплоидия. Триплоидия. Анеуп-
11
Зак. 2919
161
лоидия: трисомии по аутосомам, полисемии по половым хро-
мосомам. Моносомия-Х. Хромосомные мутации у человека: де-
леции, дупликации, инверсии, транслокации и их патологичес-
кий эффект. Эффекты мозаичных мутаций. Эффекты хромосом-
ных аномалий в онтогенезе. Патогенез. Показания для
направления на цитогенетическое исследование; олигофрения
в сочетании с множественными врожденными пороками разви-
тия (МВПР) и дисплазиями; задержка полового развития, дис-
генезия гонад, аменорея, первичное бесплодие. Эффекты хро-
мосомных аномалий в онтогенезе: летальный и отклонения в
развитии. Особенности аутосомных синдромов и синдромов,
связанных с нарушениями в системе половых хромосом: влия-
ние величины хромосомного дисбаланса, вовлеченности в па-
тологический процесс индивидуальных хромосом, пола и воз-
раста родителей, более легкие проявления нарушений в систе-
ме половых хромосом. Примеры аутосомных синдромов.
Болезнь Дауна. Синдром Эдвардса. Синдром Патау. Синдром
<кошачьего крика>. Гоносомные синдромы. Синдром Клайн-
фельтера, синдром дабл-Y, трисомия-Х, синдром Шерешевско-
го-Тернера. Микроцитогенетические синдромы. Примеры
микроцитогенетических синдромов: ретинобластома, синдром
Прадера-Вилли, синдром Ангельмана.
3.5. Болезни с наследственной предрасположенностью
Общая характеристика. Моногенные формы. Полигенные
формы. Модели наследования. Ассоциация с антигенами групп
крови системы АВО и лейкоцитарными изоантигенами систе-
мы HLA. Примеры моногенных и полигенных болезней с на-
следственной предрасположенностью.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Классификация наследственных болезней.
2. Общая характеристика генных болезней.
3. Этиология, патогенез и классификация генных болезней.
4. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Примеры.
5. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследова-
ния. Примеры болезней с данным типом наследования.
6. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
162
7. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
8. Цитоплазматическое наследование. Митохондриальные
болезни.
9. Как наследуются болезни накопления?
10. Пероксисомные болезни. Типы их наследования.
11. Генные болезни. Показания для лабораторной диагнос-
тики на 1 и 2-м году жизни.
12. Этиология, патогенез и классификация хромосомных
болезней.
13. Патологический эффект хромосомных мутаций у чело-
века.
14. Проявления нарушений в системе аутосом.
15. Гоносомные синдромы.
18. Микроцитогенетические синдромы.
19. Моногенные и полигенные болезни с наследственной
предрасположенностью.
РАЗДЕЛ 4. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ
ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА
И ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ У ДЕТЕЙ
4.1. Роль наследственных факторов в происхождении
интеллектуальных нарушений в детском возрасте
Наследование легких форм умственной отсталости. Полиген-
ное наследование легкой олигофрении. Основные признаки по-
лигенного наследования. Этиология тяжелых форм умственной
отсталости. Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес
синдрома Дауна среди всех случаев умственной отсталости. Ха-
рактеристика структуры дефекта, медицинский, педагогический
и социальный прогноз при различных генетических вариантах
болезни Дауна. Современные подходы к семейному воспитанию
и коррекции. Удельный вес моногенных форм умственной отста-
лости. Энзимопатии. Умственная отсталость при различных ге-
нетических формах фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоци-
онально-волевой сферы и поведения. Вопросы диагностики, ле-
чения и обучения детей с ФКУ, социальный прогноз. Дети с
синдромом Ретта и синдромом ломки Х-хромосомы (Мартина-
Белла). Удельный вес среди всех случаев умственной отсталос-
ти, причины и особенности психического и физического разви-
тия, лечение, семейное воспитание и коррекция.
Генетически обусловленные формы задержек психического
развития (пограничной интеллектуальной недостаточности).
163
Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тер-
нера. Органический инфантилизм по типу психической неус-
тойчивости при синдроме Клайнфельтера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль наследственных факторов в происхождении легких
и тяжелых форм умственной отсталости.
2. Клинико-генетическая и психолого-педагогическая харак-
теристика детей с синдромом Дауна.
3. Умственная отсталость при ФКУ.
4. Особенности психического развития детей с синдромом
Ретта.
5. Синдром ломкой Х-хромосомы.
6. Психический инфантилизм при нарушениях в системе
половых хромосом.
4.2. Наследственные формы врожденной и детской
глухоты и тугоухости
Наследственная моносимптоматическая (изолированная)
глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ас-
сортативные браки между глухими. Соотношение менделиру-
ющих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости
с различными типами наследования. Наследственные рано вы-
являющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсор-
ных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомно-
доминантным типом наследования. Связь типа наследования и
тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии
среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с
характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдро-
мальных форм нарушений слуха среди всех случаев наслед-
ственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха.
Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Уше-
ра. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синд-
роме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слу-
ха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный
зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гло-
мерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухос-
тью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недораз-
вития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; ин-
теллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными
нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врож-
164
денных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клини-
ческий полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагнос-
тика, коррекция и профилактика менделирующей патологии
органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и соци-
альный прогноз.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственной патологии слуха у детей.
2. Связь характера и тяжести дефекта слуха с этиологией
расстройства.
3. Моносимптоматические (изолированные) и синдромаль-
ные формы нарушения слуха у детей. Типы наследования.
4. Сложные сенсорные дефекты при наследственных синд-
ромах.
5. Диагностика, коррекция и профилактика генетически
обусловленных нарушений слуха.
6. Наследственные формы рано выявляющейся и быстро про-
грессирующей детской глухоты и тугоухости.
7. Медицинский, педагогический и социальный прогноз при
синдромальных формах генетической патологии.
4.3. Наследственные формы детской слепоты и
слабовидения
Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах.
Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микро-
фтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса,
частичных моносомиях. Катаракты при синдроме Дауна. Мо-
ногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы.
Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом наследования
и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы (гене-
тическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты
при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, син-
дромах Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение
роговицы при мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Сим-
птом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая сле-
пота при болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигмен-
тная дегенерация сетчатки при мукополисахаридозах. Маку-
лярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома зрительного
нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атро-
фия зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии,
165
детская атрофия зрительного нерва с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Глаукома, подвывих хрусталика при го-
моцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах
Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоко-
нус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и кли-
нический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, ат-
рофии зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследствен-
ные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна.
Наследование дефектов цветового зрения. Нарушения рефрак-
ции с наследственной предрасположенностью.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственных форм патологии органа зре-
ния, приводящих к слепоте и слабовидению в детском возрасте
2. Моносимптоматические и синдромальные формы наруше-
ний зрения у детей. Типы наследования.
3. Нарушения зрения при хромосомных синдромах.
4. Нарушения зрения и сложные сенсорные дефекты у детей
с синдромами Марфана, Маршалла, Стиклера, болезни Реклин-
гаузена, Тея-Сакса, мукополисахаридозах, галактоземии.
5. Проблемы воспитания, обучения, коррекции при моносим-
птоматических и синдромальных формах генетических нару-
шений зрения.
6. Нарушения рефракции с наследственной предрасположен-
ностью.
4.4. Генетически обусловленные нарушения
опорно-двигательного аппарата у детей
Изменения формы и размеров черепа (микро- и макроцефа-
лия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие
лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая пере-
носица, аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника,
шеи, конечностей при наследственных болезнях. Характерис-
тика деформаций скелета при муколисахаридозах, синдромах
Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкето-
нурии, хромосомных трисомиях, синдроме Шерешевского-
Тернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной функции
вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах,
фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, мик-
ро- и гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Рег-
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166


миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24